TNNT1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TNNT1
Ідентифікатори
Символи TNNT1, ANM, NEM5, STNT, TNT, TNTS, troponin T1, slow skeletal type
Зовнішні ІД OMIM: 191041 MGI: 1333868 HomoloGene: 20704 GeneCards: TNNT1
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 5[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001126132
NM_001126133
NM_001291774
NM_003283
NM_001277903
NM_001277904
NM_011618
NM_001360154
RefSeq (білок)
NP_001119604
NP_001119605
NP_001278703
NP_003274
NP_001264832
NP_001264833
NP_035748
NP_001347083
Локус (UCSC) Хр. 19: 55.13 – 55.15 Mb Хр. 7: 4.51 – 4.52 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TNNT1 (англ. Troponin T1, slow skeletal type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 278 амінокислот, а молекулярна маса — 32 948[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSDTEEQEYEEEQPEEEAAEEEEEAPEEPEPVAEPEEERPKPSRPVVPPL
IPPKIPEGERVDFDDIHRKRMEKDLLELQTLIDVHFEQRKKEEEELVALK
ERIERRRSERAEQQRFRTEKERERQAKLAEEKMRKEEEEAKKRAEDDAKK
KKVLSNMGAHFGGYLVKAEQKRGKRQTGREMKVRILSERKKPLDIDYMGE
EQLRARSAWLPPSQPSCPAREKAQELSDWIHQLESEKFDLMAKLKQQKYE
INVLYNRISHAQKFRKGAGKGRVGGRWK

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gahlmann R., Troutt A.B., Wade R.P., Gunning P., Kedes L. (1987). Alternative splicing generates variants in important functional domains of human slow skeletal troponin T. J. Biol. Chem. 262: 16122—16126. PMID 2824479

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TNNT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11948 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P13805 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]