FOXE3

FOXE3
Identifiants
Aliases	FOXE3, Forkhead box protein E3
IDs externes	OMIM: 601094 MGI: 1353569 GeneCards: FOXE3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	47,418,052 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	114,783,210 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	gonade; ; testicule; ; mucosa of transverse colon; ; nerf tibial; ; putamen; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; rein; ; left testis;
	Fortement exprimé dans
	lens placode; ; subcapsular lens epithelium; ; gouttière neurale; ; surface ectoderm; ; pharynx; ; ganglion sensitif d’un nerf spinal; ; neural layer of retina; ; système nerveux périphérique; ; moelle spinale; ; bulbe rachidien;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ADN; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	transcription regulator complex; noyau;
Processus biologique	positive regulation of lens epithelial cell proliferation; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of lens fiber cell differentiation; développement d'une cellule; positive regulation of epithelial cell proliferation; iris morphogenesis; cornea development in camera-type eye; negative regulation of apoptotic process; ciliary body morphogenesis; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; trabecular meshwork development; camera-type eye development; regulation of transcription by RNA polymerase II; développement de l'œil; lens development in camera-type eye; mRNA transcription by RNA polymerase II; morphogenèse d'une structure anatomique; différenciation cellulaire;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2301
	30923
	ENSG00000186790
	ENSMUSG00000044518
	Q13461
	Q9QY14
	NM_012186
	NM_015758
	NP_036318
	NP_056573
	Wikidata
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Le FOXE3 (pour Forkhead box protein E3) est une protéine de type Forkhead-Box avec un rôle de facteur de transcription. Son gène est FOXE3 situé sur le chromosome 1 humain

Rôles

Il intervient dans la formation du cristallin^[5], en particulier dans le développement de l'épithélium et la survie cellulaire au niveau de cet organe^[6].

En médecine

Une mutation du gène provoque une aphakie (absence de cristallin) congénitale^[5]. Elle peut également causer une microphtalmie congénitale récessive^[7] ainsi qu'une dysgénésie familiale du segment antérieur de l'œil^[8].

Une autre mutation augmente le risque de survenue d'une anévrisme de l'aorte thoracique et d'une dissection aortique^[9].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186790 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044518 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ^{a et b} Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463
↑ Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.
↑ Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.
↑ Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.
↑ Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186790 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044518 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Medina-Martinez_2007-5] {a et b} Medina-Martinez O, Jamrich M, Foxe view of lens development and disease, Development, 2007;134:1455–1463

[Blixt_2000-6] Blixt A, Mahlapuu M, Aitola M et al. A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle, Genes Dev, 2000;14:245–254.

[Reis_2010-7] Reis LM, Tyler RC, Schneider A et al. FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia, Am J Med Genet A, 2010;152A:582–590.

[Semina_2001-8] Semina EV, Brownell I, Mintz-Hittner HA, Murray JC, Jamrich M, Mutations in the human forkhead transcription factor FOXE3 associated with anterior segment ocular dysgenesis and cataracts, Hum Mol Genet, 2001;10:231–236.

[Kuang_2016-9] Kuang SQ, Medina-Martinez O, Guo DC et al. FOXE3 mutations predispose to thoracic aortic aneurysms and dissections, J Clin Invest, 2016;126:948-961

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