ATP7B

ATP7B
Обозначения
Символы	ATP7B; WND
Entrez Gene	540
HGNC	870
OMIM	606882
RefSeq	NM_000053
UniProt	P35670
Другие данные
Локус	13-я хр. , 13q14.3
Информация в Викиданных ?

ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.

Описано более 200 мутаций гена ATP7B.

См. также

• ATP7A - мутации вызывают болезнь Менкеса
• Церулоплазмин