Chromosom 12
Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczba genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1000-1300.
Geny
[edytuj | edytuj kod]Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 12:
- ACVRL1
- CBX5
- COL2A1
- HPD
- LRRK2
- MMAB
- MYO1A (kodujący miozynę IA)
- NANOG
- VWF (kodujący czynnik von Willebranda)
- PAH (kodujący hydroksylazę fenyloalaninową)
- PPP1R12A
- PTPN11
- TCF1
Choroby
[edytuj | edytuj kod]Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 12:
- achondrogeneza typu 2
- choroba von Willebranda
- choroba Rendu-Oslera-Webera
- choroba Parkinsona
- cukrzyca MODY 3
- dysplazja Kniesta
- fenyloketonuria
- hipochondrogeneza
- kolagenopatie typu II i XI
- kwasica metylomalonowa
- niedobór izomerazy fosfotriozowej
- tyrozynemia
- zespół łokciowo-sutkowy
- zespół Noonan
- zespół Sticklera
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Gilbert, F, Kauff, N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 12. „Genetic Testing”. 4. 3, s. 319-33, 2000. PMID: 11142767.
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12. „Nature”. 409. 6822, s. 945-946, 2001. PMID: 11237017.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 12. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-06-12)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)