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Leucodistrofia metacromática

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A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso.[1]

A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo.[2]

Ela afeta principalmente crianças do 1° ao 4° ano de vida . Há casos em que a doença se manifesta na vida adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal.[3]

Apresentação

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Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar.[4]

Até o momento não existe tratamento e a doença evolui inexoravelmente para o óbito. Uma dieta sem gordura não impede a evolução da doença, pois como as gorduras estão relacionadas com as funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida, ocorre a biossíntese, ou seja, a produção da gordura pelo próprio organismo.[5][6]

A literatura médica mundial menciona uma incidência de 1:40.000 nascidos.[7]

Referências

  1. Berto, Murilo Henrique; Cervelin, João Carlos; Frizon, Rafael; Berto, Josiani (2020). «Metachromatic leukodystrophy: case report of child with late infantile form». Revista de pediatria SOPERJ (3): 106–110. doi:10.31365/issn.2595-1769. Consultado em 12 de março de 2023 
  2. «ERROS INATOS DE METABOLISMO» (PDF). Consultado em 11 de março de 2023 
  3. Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto (março, 2009). «Leucodistrofia metacromática : caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros». Lume, Repositório Digital. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Consultado em 11 de março de 2023 
  4. Breda, Fabiane (5 de agosto de 2019). «Leucodistrofia». Portal São Francisco. Consultado em 12 de março de 2023 
  5. Teixeira, Elisabete (14 de outubro de 2019). «LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (ARISULFATASE A) APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma». APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma. Consultado em 12 de março de 2023 
  6. 4Medic (26 de janeiro de 2022). «Terapia genética experimental foi promissora para leucodistrofia metacromática». Fique por dentro das notícias médicas e artigos médicos. Consultado em 12 de março de 2023 
  7. Lagranha, Valeska Lizzi (Março, 2008). «Correção in vitro da deficiência de arisulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas» (PDF). Lume, UFRGS. Consultado em 11 de março de 2023 


Ligações externas

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